Cerebellar abiotrophy

Bronvermelding: diverse internetartikelen

Wat is cerebellar abiotrophy?   

Het cerebellum is het deel van de hersenen dat het toezicht regelt op en de coördinatie van de beweging.  De cellen in de kleine hersenen die normaal volwassen zijn vóór de geboorte, verslechteren dan voortijdig en veroorzaken klinische symptomen geassocieerd met een slechte coördinatie en gebrek aan evenwicht.
 
Hoe is cerebellar abiotrophy behandeld?

Er is geen behandeling voor deze aandoening. Honden herstellen niet van deze aandoening en op een bepaald moment (afhankelijk van het tempo van de geleidelijke achteruitgang van de toestand die optreedt ) is euthanasie de beste oplossing.

Fokadvies:
Met getroffen honden, hun ouders (dragers van het kenmerk) en hun broers en zussen (verdachte vervoerders) moet niet worden gefokt.

Voor dragers en nestgenoten van dragen van CA verwijzen wij u door naar de site van de Australian Cattle dog en kelpie vereniging waar bij gezondheid staat welke honden drager, nestgenoten et cetera van deze ziekte zijn.

Let op: er wordt nog steeds gefokt met honden die, conform de gegevens van de officiële rasvereniging, vermoedelijk drager zijn. Het is ook niet makkelijk om te bepalen welke honden drager zijn en welke niet. Wel is men bezig een marker te ontwikkelen voor deze ziekte. Fokkers kunnen wel zoveel als mogelijk rekening houden bij het fokken door het niet gebruiken van vermoedelijke dragers van deze ziekte. 

Kennel Kelpiebrink is, in zoverre bekend, tot op heden nog niet geconfronteerd met Cerebellar Abiotrophy bij de honden voorkomende uit de kenel. 

 
Welke rassen worden beïnvloed door cerebellar abiotrophy?

Neonatale cerebellar abiotrophy (zeer zeldzaam) - gevolgen:cellen beginnen te ontaarden vóór de geboorte, zodat de tekenen van cerebellaire dysfunctie aanwezig zijn bij de geboorte of wanneer de pup zijn eerste wandelingen maakt.

Beagle, Samoyed Beagle, Samojeed
Postnatale cerebellar abiotrophy - cellen in de kleine hersenen die normaal zijn bij de geboorte en beginnen te ontaarden in de variabele tijd daarna.

Australian Kelpie, Border Collie, Labrador Retriever -  Klinische verschijnselen voor het eerst gezien bij 6 tot 12 weken, en de toestand verslechtert snel (over een paar weken).
Cerebellar and extrapyramidal nuclear abiotrophy - cellen in andere regio's van de hersenen verslechteren.

Wat betekend cerebellar abiotrophy voor uw hond & u?

Cerebellum is het deel van de hersenen dat het toezicht regelt op en de coördinatie van vrijwillige beweging.  De klinische symptomen van cerebellaire disfunctie in de getroffen honden kunnen ook een slechte balans, een breed gebaseerde houding (de voeten zo ver uit elkaar geplant), stijve of high-intensivering geven, schijnbare gebrek aan bewustzijn van de plaats waar de voeten zijn (staan of lopen met een mond knuckled over), en hoofd of lichaam tremoren. Deze symptomen verergeren ofwel snel of langzaam  Getroffen honden kunnen geen trappen klimmen of staan zonder steun.  Ze hebben de normale geestelijke alertheid.  Klinische verschijnselen komen in verschillende gradaties van ernst voor, van lichte bevingen van het hoofd tot het totale verlies van controle.  Symptomen verschijnen meestal bij 6 tot 12 weken.  Sommige honden kunnen zich aan passen aan de dysfunctie en tonen weinig handicap.

Waar andere regio's van de hersenen worden beïnvloed, ziet u andere gevolgen zoals het veranderen van gedrag (verlies van interne opleidingen, agressie), verwardheid, blindheid en epilepsi

We hebben recent (februari 2010) bericht gekregen met betrekking tot de voortgang van het onderzoek naar een DNA marker CA. Deze informatie is in het Engels:

Update on CA research in Kelpies at University of New South Wales. (Feb 2010)
Previously we have reported that we have identified the region of DNA containing the Cerebellar Abiotrophy gene that results in ataxia in affected kelpies.  This was made possible partly through funding from Terry Snow and from Working Kelpie Council to use newly available technology.  We have localised the ataxia mutation to a region of 5 million bases (0.2% of the dog genome) which still makes the search for the mutation like looking for a needle in a haystack. There are 44 genes in this region, and at first glance, none stand out as likely to be involved in ataxia. 
Recent work has been to pull this haystack apart and examine the contents closely in search of differences between ataxia affected dogs and unaffected dogs.  Utilising recent technological advances this entire region has been isolated from two affected dogs and one unaffected control dog. Using next generation sequencing technology at the Ramaciotti Centre at UNSW we have obtained the genetic sequence for almost the entire 5 million base region for each of the two ataxia affected dogs and the unaffected control dog. Comparing the affected dogs to the control dog identifies 2107 differences, any of which could be the actual cause of Ataxia. By employing a process of elimination, 691 of these differences are within gene regions, 27 are within regions that code for protein (cellular machinery) production and 9 of these change the protein. Six other differences have also been identified which may be the cause of ataxia. Each of these 15 differences are currently being investigated by checking all our 200 other kelpie DNA samples to see if the difference is inherited exclusively with the disease.  While we have chosen to focus our attention on these 15 differences it is possible that the real cause is not one of these 15 and we may have to check all of the differences to find the cause. The genetic cause of the disease looks to be very difficult to identify but we will persevere until a DNA test is developed.

Jeremy Shearman
Alan Wilton